2026년 선천성대사이상 검사 및 환아관리
핵심 요약
• 태어난 아기가 드물고 심각한 대사질환(몸에서 음식을 제대로 소화하지 못하는 병)이 없는지 검사비를 국가가 내줘요
• 검사 결과 질환이 확인되면 특수 분유와 의료비도 만 19세까지 지원받을 수 있어요
• 출생 후 28일 이내에 가까운 병원에서 검사를 받으면 돼요
지원 대상
선천성대사이상 지원대상은 다음과 같습니다
(선별검사) 신생아 선천성 대사이상 외래 선별검사를 받은 영아 (확진검사) 선천성 대사이상 선별검사 결과 유소견 판정 후, 선천성 대사이상 질환 관련 확진검사 결과 선천성대사이상 환아로 판정된 영아 환아관리 지원대상은 다음과 같습니다
확진검사 결과 선천성대사이상 및 희귀 등 기타 질환으로 진단받아 특수식이 또는 의료비 지원이 필요한, 신청일 기준 만 19세 미만* 환아* 만 나이는 출생월 기준으로 산정하며, 만 19세가 도래한 달까지만 지원
지원 내용
선천성대사이상 검사비를 지원합니다
선천성대사이상 선별검사비용(2~4만원) 지원 2차정밀검사비용(7만원한도) * 정밀검사 결과 선천성대사이상 질환으로 확진된 환아는 의료기관의 검사결과 등 증빙서류를 구비하여 관할 보건소장에게 검사비 청구 특수식이 및 의료비를 지원합니다
특수식이(특수조제분유, 저단백햇반) 및 선천성 갑상선기능저하증 의료비(연 25만원 한도) 지원
신청 방법
선천성대사이상 검사비 지원내용 및 지원기준은 다음과 같습니다
신생아 선천성대사이상 외래 선별검사비의 (일부)본인부담금 지원 - 출생 후 28일 이내에 실시하여 건강보험이 적용된 선별검사를 대상으로 함 * 단, 출생일 기준 28일 이후에 실시하였어도 건강보험이 적용된 선별검사는 지원 가능 - 1회 지원이 원칙이나, 유소견 검사결과에 따라 선별검사를 재실시한 경우에는 1회에 한하여 추가 지원 가능(최대 2회) - 검사비 외 항목(진찰료 등)은 지원 제외- 정상 신생아는 최초 1회에 한하여 급여를 인정하되, 검사결과 유소견자의 경우 1회에 한하여 추가 인정 선천성대사이상 선별검사 결과 유소견 판정 후, 선천성대사이상 질환 관련 확진검사를 받은 경우 확진검사비의 (일부)본인부담금 지원 - 확진검사 결과 선천성대사이상 환아로 판정된 경우에만 지원(7만원 한도) - 검사비 외 항목(진찰료 등)은 지원 제외 환아관리 대상질환 및 지원내용은 다음과 같습니다
(특수조제분유, 저단백햇반 지원) 선천성대사이상 질환: 고전적 페닐케톤뇨증, 타이로신혈증, 단풍시럽뇨병, 메틸말론산혈증/프로피온산혈증, 아이소발레린산혈증, 지방산대사장애, 호모시스틴뇨, 요소회로대사장애(아르지닌혈증, 시트룰린혈증 등), 글루타르산뇨, 고글라이신혈증, 갈락토스혈증, 고칼슘혈증 (의료비 지원) 선천성대사이상 질환: 선천성 갑상선기능저하증 (특수조제분유) 희귀 등 기타 질환: 단장증후군, 담도폐쇄증, 장림프관확장증 ※크론병 지원기간은 변경(25년4월~)지침 참조
문의 전화
129
👤 이런 분이 받을 수 있어요
검사 결과 문제가 있는 것 같다고 나오면, 더 정확한 확진검사(병이 정말 있는지 확인하는 검사)를 받게 돼요. 이 확진검사에서 정말 선천성대사이상 질환(타이로신혈증, 단풍시럽뇨병 등 복잡한 이름의 병들)으로 진단받은 아기들이 특수식이와 의료비를 받을 수 있어요.
특수식이와 의료비 지원은 진단받은 아기가 만 19세가 될 때까지 받을 수 있어요. 만 19세가 되는 달까지만 지원하므로 빨리 신청하는 것이 좋아요.
💰 이런 혜택을 받아요
병이 확인된 아기는 특수식이(특별히 만든 분유나 저단백 밥)를 받을 수 있어요. 선천성 갑상선기능저하증이라는 질환이 있는 경우에는 매년 25만원까지의 의료비도 지원받아요. 예를 들어 고전적 페닐케톤뇨증, 타이로신혈증, 단풍시럽뇨병, 갈락토스혈증 같은 병들이 해당돼요.
📋 신청방법 (단계별)
-
1
아기가 태어난 후 생후 28일 이내에 가까운 의료기관(병원, 의원 등)을 방문해요
-
2
의료기관에서 신생아 선천성대사이상 선별검사를 받아요(건강보험이 적용되는 검사여야 해요)
-
3
검사 결과가 좋지 않으면 의료기관에서 확진검사를 받아요
-
4
확진검사 결과 질환으로 진단되면 의료기관에서 받은 검사 결과와 증빙서류(영수증, 진단서 등)를 들고 가까운 보건소를 방문해요
-
5
보건소에서 검사비 청구하고, 특수식이나 의료비 지원이 필요하면 신청해요
⚡ 핵심 포인트
- ✔ • 태어난 아기가 드물고 심각한 대사질환(몸에서 음식을 제대로 소화하지 못하는 병)이 없는지 검사비를 국가가 내줘요
- ✔ • 검사 결과 질환이 확인되면 특수 분유와 의료비도 만 19세까지 지원받을 수 있어요
- ✔ • 출생 후 28일 이내에 가까운 병원에서 검사를 받으면 돼요
신청 기간
상시 신청
문의 전화
129자주 묻는 질문 (FAQ)
A. 아기가 태어난 후 28일 이내에 받으면 돼요. 만약 28일이 지나서 검사를 받았어도 건강보험이 적용되면 국가에서 비용을 지원해줄 수 있어요.
A. 아니에요. 일단 병원에서 검사를 받고 본인이 비용을 낸 후, 나중에 보건소에 영수증과 진단서 같은 서류를 들고 가서 청구하면 국가에서 돈을 돌려줘요.
A. 일반적으로 한 번의 검사로 충분해요. 하지만 검사 결과가 불분명하거나 의사가 필요하다고 판단하면 1회에 한해 추가 검사를 받을 수 있고, 이것도 국가가 비용을 지원해줘요.
A. 네, 만 19세가 되는 달까지만 지원해요. 예를 들어 1월생이면 1월까지 지원받을 수 있어요.
A. 보건소에 신청한 후 보건소에서 지정한 의료기관이나 약국에서 받을 수 있어요. 자세한 내용은 가까운 보건소에 물어보세요.